Miami’de, 14 yaşındaki doğuştan görme engelli Antonio Vento Carvajal adlı genç, aylar süren göz damlalarıyla yapılan gen tedavisi sonucunda ilk kez görme yetisine kavuştu. Bu gelişme, dünyanın dört bir yanındaki genetik sorunlar nedeniyle görme engelli doğan milyonlarca insan için umut oluşturdu.
The Associated Press’e göre, Dr. Alfonso Sabater tarafından uygulanan gen tedavisi yöntemi sayesinde Carvajal’ın görme yetisi önemli ölçüde iyileşti. Antonio, dünyanın ilk topikal gen terapisi deneyine katılarak cildindeki kabarcıkların düzelmesini sağlayan bir genetik hastalık olan “distrofik epidermolizis bülloza” ile mücadele etti.
Bu gelişme, Dr. Sabater’ın, benzer bir tedavinin diğer göz hastalıkları olan milyonlarca insanı tedavi etme potansiyeline sahip olabileceği umudunu güçlendirdi.
Antonio’nun annesi Yunielkys Carvajal, oğlunun yeniden görmesinden duyduğu mutluluğu ifade ederken, Dr. Sabater’a minnettarlığını dile getirdi ve onun sadece iyi bir doktor değil, aynı zamanda çok iyi bir insan olduğunu belirtti. Antonio’nun genetik hastalığının tedavisi için Küba’dan ABD’ye geldiklerini de ekledi.
Antonio, bir dizi ameliyat geçirdikten sonra görme yetisinin iyileşmek yerine ilk başta daha da kötüleştiğini söyledi.
Dr. Sabater, başlangıçta soruna tam bir çözüm bulamadığını ancak Antonio’ya sürekli çözüm arayacağını ve zamanla daha iyi olacağını garanti ettiğini belirtti. Antonio’nun cilt lezyonlarını tedavi etmek için kullanılan deneysel gen terapisi jelini kullandığını öğrendikten sonra Dr. Sabater, bunun gözler için de uyarlanıp uyarlanamayacağını araştırmak için ilaç üreticisi Krystal Biotech ile iletişime geçti.
Krystal Biotech, Dr. Sabater’ın önerisini mantıklı buldu ve projeye yeşil ışık yaktı. Antonio’nun genetik hastalığı, korneaları bir arada tutan “kollajen 7” adlı bir proteinin üretilmesine yardımcı olan bir gen mutasyonu sonucu oluşmaktadır.
Krystal Biotech ve Dr. Sabater, Vyjuvek adlı tedavi ile etkisiz hale getirilmiş bir “herpes simpleks virüsü” kullanarak söz konusu gende sağlam kopyaları vücuda iletmeyi ve bunun için gereken gen tedavisi için uyarlamalar yapmayı planladılar. İlacın farelerde test edilmesinin ardından, ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nden onay alındı ve hastane inceleme kurullarından da onay alındı.
Geçen Ağustos ayında Antonio’nun sağ gözünden ameliyat oldu ve ardından Dr. Sabater ona göz damlalarını vermeye başladı. Antonio’nun gözünün ameliyattan sonra iyileştiği ve her ay önemli bir iyileşme kaydettiği belirtildi. Dr. Sabater, Antonio’nun görme seviyesinin arttığını ve sol gözünün tedavisine başladığını söyledi.
Dr. Sabater, gen tedavisi için kullanılan göz damlalarının, potansiyel olarak diğer hastalıklar için de kullanılabileceğine inanıyor. Ayrıca, Fuchs distrofisi gibi diğer hastalıkların tedavisi için de çalışmaların devam ettiğini belirtiyor.
ABD’de 14 yaşındaki bir genç için uygulanan gen tedavisi, görme engellilere umut olabilir çünkü bu tedavi genç adamın ilk kez görmesini sağladı.