Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerindeki genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Taş Adam Sendromu olarak bilinen bu hastalık, vücutta bulunan bağ dokusunun (dokuları birbirine bağlayan özelleşmiş dokuların) özellikle basınç ve darbe altında bozularak